視網(wǎng)膜色素變性(RP)是眼科醫(yī)學(xué)界一致公認的先天遺傳性疑難眼底病。以往，多數(shù)患者認為得了視網(wǎng)膜色素變性就無法治療，只能等著病情惡化失明?，F(xiàn)在，廈門眼科中心遺傳性眼病咨詢門診的開診，無疑是給患者指了一條明路。
廈門眼科中心遺傳性眼病咨詢門診由美國佛羅里達大學(xué)眼科研究系龐繼景教授常年坐診，提供臨床及遺傳咨詢服務(wù)，以患者的需求為出發(fā)點，融遺傳檢測、診斷、咨詢及疾病管理、預(yù)防于一體。為將來國內(nèi)外合作開展基因治療臨床試驗或商業(yè)治療盡快做好準備。
首先，基因檢測
對于具體的某個患者來說，基因檢測可以明確真正的致病原因，不同類型的視網(wǎng)膜色素變性，其病程發(fā)展不同，病變進展快慢不一樣，最終的視力預(yù)后也不相同，這與突變基因密切相關(guān)，因此基因檢測可以判斷患者疾病的發(fā)展過程和預(yù)后。
其次，基因治療
查找到致病基因后，可以針對致病基因針對性治療，目前，國外已經(jīng)開展了部分類型視網(wǎng)膜色素變性基因治療的臨床試驗，如RPGR相關(guān)的性連鎖遺傳視網(wǎng)膜變性，MERTK相關(guān)常染色體隱性遺傳視網(wǎng)膜色素變性等，在某些領(lǐng)域應(yīng)該很快將取得突破，獲準投入臨床應(yīng)用。
最后，預(yù)防遺傳給下一代
對于有家族遺傳史的人群，檢測一個患者，基本可以明確家族中其他患者的可能突變基因(當然也有例外)，這對于家族遺傳性疾病的診斷、預(yù)防具有重要意義。對于想要孩子的夫妻或者孩子已經(jīng)出生，想了解孩子是否會遺傳該病的家庭，都可以通過視網(wǎng)膜色素變性基因檢測進行排查。
如病人已有明確遺傳診斷欲進行基因治療綜合評估或其他想要接受遺傳咨詢的患者，可掛龐繼景教授遺傳咨詢號。
專家簡介：
龐繼景教授
視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國傳播的主要促進者
美國佛羅里達大學(xué)眼科研究系教授
中國海外學(xué)者視覺和眼科研究聯(lián)合會理事兼秘書長
廈門眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長
多年來，龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界視網(wǎng)膜遺傳性疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙，視網(wǎng)膜色素變性，全色盲，藍色單色視在內(nèi)的多個基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負責人或成員。
龐繼景教授出診時間
時間：每周三上午：8：00-12：00
地點：廈門眼科中心大樓1號樓5樓5號診室
預(yù)約熱線：0592-2112111
注：咨詢?nèi)债斨艿闹芤簧衔缁蛳挛缧枰崆暗近S秋萍主治醫(yī)生處掛普通號進行各項檢查。
