醫(yī)學指導:廈門大學附屬廈門眼科中心遺傳性眼病咨詢專家龐繼景教授
龐繼景教授及其美國研究小組的工作一直站在世界視網膜遺傳性疾病基因治療領域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙,視網膜色素變性,全色盲,藍色單色視在內的多個基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負責人或成員。
常見的全色盲有兩種:全色盲1型,是由CNGB3基因突變引起;全色盲2型,由CNGA3基因突變引起。
目前在美國已經開展1型和2型臨床試驗,這也是龐繼景授最早參與開發(fā)的項目。之前的動物試驗效果良好,可恢復小鼠的正常視錐細胞功能。
通常臨床試驗分為3期,目前1期約15-40人參與試驗,1期和2期通常病情較重的成年患者進行試驗,小朋友一般不會選入1期臨床試驗。臨床試驗一般是不收取治療費用的。估計4年左右可完成3期臨床試驗。
如果獲得FDA通過,將進入商業(yè)治療階段。預計進入商業(yè)治療后,在美國的治療費用約10萬美金,若能夠在國內開發(fā)進行約15~20萬元。
目前龐繼景教授在積極推行在國內進行相關試驗和研究,已開始募集患者,設立觀察組,計劃與國內外團隊合作推進臨床試驗。