人眼的視力訊號一開始是在視網(wǎng)膜的視細胞產(chǎn)生的。視細胞分兩種：一種是負責夜間及周邊視力的視桿細胞，他們出問題會導致夜盲和視野縮窄，甚至管狀視野。另一種是視錐細胞，負責白天視力，精細視力、中心視力及色覺；他們出問題會導致中心視力降低以至喪失，會出現(xiàn)不同程度的色盲甚至白天怕光的晝盲。從功能上分類，錐細胞有三種，分別負責辨認紅，綠，藍三種顏色。如果所有三種錐細胞的功能全部喪失，我們叫全色盲；他們不但有色盲，而且中心視力喪失，視力一般低于0.1，表現(xiàn)為白天怕光的晝盲，并常伴有眼球震顫。全色盲是由不同基因突變造成的。

 

　　以前認為全色盲是靜止性疾病，不但不影響暗視力的桿細胞，錐細胞也無明顯的進行性病變。近些年，隨著OCT的普遍應用，特別是AO成像設備的出現(xiàn)，發(fā)現(xiàn)全色盲并不都是靜止性的，有些是有不同程度進行性錐細胞變性的。雖然全色盲病人各種基因突變型的臨床表現(xiàn)確實有個體差異，但結(jié)合相關動物模型自然史，大多數(shù)情況下

 

　　GNAT2突變造成的4型一般是靜止型；CNGB3突變造成的全色盲1型只有部分錐細胞能發(fā)生進行性變性，而且進展較慢，一般是相對靜止型；CNGA3突變造成的全色盲2型患者中，各種錐細胞都可以發(fā)生不同程度的變性，可以說是緩慢進展型；

 

　　PDE6C/PDE6H突變類型在全色盲患者中是相對較重的，錐細胞變性相對較快，晚期有可能會會造成部分桿細胞繼發(fā)性變性。

        專家簡介

 

　　龐繼景教授/博士

 

　　視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國傳播的主要促進者

 

　　美國佛羅里達大學眼科研究系教授

 

　　中國海外學者視覺和眼科研究聯(lián)合會理事兼秘書長

 

　　廈門眼科中心眼科研究所常務副所長

 

　　多年來，龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界視網(wǎng)膜遺傳性疾病基因治療領域的前方。龐教授是包括雷柏氏先天性黑曚，視網(wǎng)膜色素變性，全色盲，藍色單色視在內(nèi)的多個基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負責人或成員。

 

　　曾獲H. Talmage Dobbs 眼科貢獻獎（Emory University, 2003），及包括以Robert P. Burns 博士 （密蘇里大學，2005）命名的客座教授在內(nèi)的多個名譽稱號。2011年在廣州獲第四屆全球華人眼科大會/16屆全國眼科大會 “海外華人眼科學與視覺科學杰出成就獎”。2015年在美國眼科及視覺研究大會期間獲OCAVER視覺及眼科研究杰出成就獎，2018年獲廈門“雙百計劃”海外高層次人才稱號。

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