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全色盲與普通色盲有哪些區(qū)別

時(shí)間:2018-01-12 15:59來源:廈門眼科中心編輯:lin瀏覽:

【文章導(dǎo)讀】全色盲患者,尤其是明確由CNGB3基因突變引起的全色盲1型、CNGA3基因突變引起的全色盲2型,應(yīng)在提前預(yù)約的前提下,盡快來廈門眼科中心每周三上午的遺傳門診。

  人類對(duì)顏色的感知其實(shí)與眼睛對(duì)光線的敏感度有很大的關(guān)系,有的人對(duì)色彩有高度感知能力,而有的人在低光條件下,會(huì)對(duì)色彩感知產(chǎn)生較大的偏差。還有一部分人,他們完全沒有色彩感知能力,在他們的世界中只有黑和白,我們稱這樣的人為全色盲。
 
  廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授表示:全色盲與普通色盲的差別很大
 
  1、外觀
 
  普通色盲平常和正常人沒差別,特殊區(qū)分顏色時(shí)才有感覺。
 
  全色盲患者一定伴隨著畏光癥,即怕光,甚至燈光都怕,出門基本上都要帶墨鏡才好點(diǎn),平時(shí)光線稍微強(qiáng)點(diǎn)也瞇著眼睛,睜不開眼睛的樣子。
 
  2、視力
 
  普通色盲視力跟普通人一樣,當(dāng)然近視啥的也一樣。
 
  全色盲患者一般伴隨嚴(yán)重的弱視,無法矯正。成年以后,視力一般不會(huì)到0.3,大多人都在0.1左右,比較影響日常生活的。
 
  3、色覺
 
  全色盲只能看見灰暗黑白色。
 
  普通色盲分三種:紅色盲(不能分辨紅色)、綠色盲(不能分辨綠色和紅色)、藍(lán)黃色盲(不能分辨藍(lán)色和黃色)。
 
  4、遺傳機(jī)理
 
  普通色盲病變基因出現(xiàn)在第23對(duì)染色體上,性染色體,伴性隱性基因遺傳。而全色盲的病變基因出現(xiàn)在第22對(duì)染色體上,常染色體,是一種常染色體隱性基因遺傳病。
 
  整體來說,全色盲患者比普通色盲要難過得多。作為標(biāo)準(zhǔn)的罕見病,一般人群發(fā)病率在三五十萬分之一,大多是因?yàn)榛蜃儺愐l(fā)的。同時(shí),全色盲患者有很多人伴隨著眼球震顫和他的癥狀。
 
  因此,龐繼景教授建議,全色盲患者,尤其是明確由CNGB3基因突變引起的全色盲1型、CNGA3基因突變引起的全色盲2型,應(yīng)在提前預(yù)約的前提下,攜帶全部臨床資料和遺傳檢測(cè)結(jié)果,盡快來廈門眼科中心每周三上午的遺傳門診,進(jìn)行相應(yīng)的遺傳咨詢,以確定患者疾病的進(jìn)展程度,評(píng)估將來進(jìn)行基因治療的可行性及可能的具體治療方法、療效及預(yù)后,以及必要時(shí)的遺傳檢測(cè)結(jié)果再確認(rèn)。然后根據(jù)病人的不同情況,在追蹤病人疾病發(fā)展軌跡的同時(shí),將不同病人編入不同觀察小組,利用國(guó)內(nèi)外合作,為盡快開展相應(yīng)的臨床試驗(yàn)及治療做好準(zhǔn)備。
 
 

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