問：什么是全色盲?

 

　　龐繼景教授：屬于完全性視錐細胞功能障礙，與夜盲(視桿細胞功能障礙)恰好相反，患者尤喜暗、畏光，表現(xiàn)為晝盲。七彩世界在其眼中是一片灰暗，如同觀黑白電視一般，僅有明暗之分，而無顏色差別。而且所見紅色發(fā)暗、藍色光亮、此外還有視力差、弱視、中心性暗點、擺動性眼球震顫等癥狀。它是色覺障礙中較為嚴(yán)重的一種，患者較少見。

 

　　問：全色盲是怎么形成的?

 

　　龐繼景教授：色盲是伴X隱性遺傳，也就是說，色盲是由于母親的X染色體上有關(guān)色覺的基因出現(xiàn)異常導(dǎo)致。所以色盲患者以男性居多。

 

　　龐繼景教授：全色盲1型和2型基因治療的現(xiàn)狀

 

　　常見的全色盲有兩種：全色盲1型是由CNGB3基因突變引起;全色盲2型是由CNGA3基因突變引起。目前在美國已經(jīng)開展1型和2型臨床試驗。這也是龐教授早期參與開發(fā)的項目之一。之前的動物試驗成果良好，可恢復(fù)小鼠的正常視錐細胞功能。通常臨床試驗分為3期。目前1期約15-40人參與試驗。1期和2期通常病情較重的成年患者進行試驗，小朋友一般不會選入1期臨床試驗。臨床試驗一般是不收取治療費用的。估計4年左右可完成3期臨床試驗。如果獲得FDA通過，將進入商業(yè)治療階段。預(yù)計進入商業(yè)治療后，在美國的治療費用約10萬美金。若能夠在國內(nèi)開發(fā)進行約15~20萬元。目前龐教授在積極推行在國內(nèi)進行相關(guān)試驗和研究，已開始募集患者，設(shè)立觀察組，計劃與國內(nèi)外團隊合作推進臨床試驗。

 

　　關(guān)于靜止型和進展型

 

　　靜止型是指視力及視細胞穩(wěn)定不隨時間發(fā)生惡化;進行型是指視錐細胞隨時間逐漸死亡，視力逐年下降。以前認(rèn)為全色盲都是靜止型，但是近來研究發(fā)現(xiàn)并不完全正確：全色盲1型一般是靜止型，全色盲2型多數(shù)是靜止型，也有的是進展型。我們成立觀察組，通過每年一次的全面檢查來評估是否是進展型，同時觀察完善治療前數(shù)據(jù)并作出相關(guān)評估，在基因治療進入商業(yè)后可以盡快進入相關(guān)治療。對于進展型的病人我們也可視情況推薦進入臨床試驗治療組。