視網(wǎng)膜色素變性臨床表現(xiàn)有哪些?視網(wǎng)膜色素變性是一種進行性、遺傳性的眼病,患者自覺視野缺損,夜盲等癥狀,視力下降。
視網(wǎng)膜色素變性臨床表現(xiàn)一、夜盲
夜盲是視網(wǎng)膜色素變性出現(xiàn)的癥狀,多在兒童或青少年期發(fā)病,開始時輕,隨年齡增生逐漸加重。
視網(wǎng)膜色素變性臨床表現(xiàn)二、暗適應(yīng)檢查
早期錐細(xì)胞功能尚正常,桿細(xì)胞功能下降,使桿細(xì)胞曲線終末閾值升高,造成光色間差縮小。晚期桿細(xì)胞功能喪失,錐細(xì)胞閾值亦升高,形成高位的單相曲線。
視網(wǎng)膜色素變性臨床表現(xiàn)三、視野與中心視力受影響
早期有環(huán)形暗點,其后環(huán)形暗點向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。中心視力早期正常或接近正常,隨病程發(fā)展而逐漸減退,中心視野也漸喪失,終于完全失明。
視網(wǎng)膜色素變性臨床表現(xiàn)四、色覺
多數(shù)患者童年時色覺正常,其后漸顯異常,典型改變?yōu)樗{(lán)色盲,紅綠色覺障礙較少。
視網(wǎng)膜色素變性沒有特別好的治療方法,值得期待的是基因治療,基因治療是視網(wǎng)膜色素變性的治療方法,目前我院開設(shè)了遺傳眼病咨詢門診,由遺傳眼病專家龐繼景教授坐診?;蛑委煹那疤崾呛Y查出治病基因,視網(wǎng)膜色素變性患者可前往門診做基因檢測與咨詢。
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龐繼景教授
龐繼景,多年來,龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界視網(wǎng)膜遺傳性疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙,視網(wǎng)膜色素變性,全色盲,藍(lán)色單色視在內(nèi)的多個基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負(fù)責(zé)人或成員。