結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性眼病,對視細胞有進行性損傷,屬于視網(wǎng)膜毯層變性的一種,在中國人發(fā)病比較多見,白人發(fā)病比較罕見。
結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性癥狀
結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性多為雙眼發(fā)病,伴隨進行性夜盲,視力逐漸下降,中央視野可檢到環(huán)狀暗點或中心暗點,周邊視野狹窄,伴隨色覺損傷。
結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病人群
我國結(jié)晶樣視網(wǎng)膜變性患者比較多見,發(fā)病約為1/24000,多在20~40歲發(fā)病,男多于女(約為4:1)。
結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性基因治療
結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性目前沒有有效的治療方法, 值得期待的方法是基因治療。廈門眼科中心龐繼景教授稱:經(jīng)過基因檢測,查找到結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性的治病基因,并進行基因治療,修復(fù)有缺陷的基因,即可取得不錯的治療效果。
目前,我院已經(jīng)開展了遺傳眼病咨詢門診,沒有確診治病基因的結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性患者可先做基因檢測。
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龐繼景教授
多年來,龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界視網(wǎng)膜遺傳性疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙,視網(wǎng)膜色素變性,全色盲,藍色單色視在內(nèi)的多個基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負責(zé)人或成員。