因?yàn)榉蚱揠p方均為致病基因攜帶者,一對(duì)來自安徽的夫婦曾生育一患兒,被診斷為一種先天性遺傳性疾病——嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良(INAD)。患兒在5歲時(shí)因該病夭折。為了有一名健康孩子,他們求助于一家生殖醫(yī)學(xué)中心,最終在第三代試管嬰兒技術(shù)又稱植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)技術(shù)的協(xié)助下,生育了一名嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良致病基因攜帶者的健康寶寶。據(jù)悉,國內(nèi)尚未見嬰兒神經(jīng)軸索神經(jīng)不良的PGD成功妊娠病例報(bào)道,該病例為國內(nèi)首例。
?。膊〗榻B:嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良為極其罕見的單基因遺傳病,是一種呈常染色體隱性遺傳的神經(jīng)退行性疾病。“夫妻雙方都是該遺傳病的攜帶者,隱性遺傳,沒有發(fā)病,但兩人婚配的子代有一定比例個(gè)體會(huì)發(fā)病。”該病通常在6個(gè)月至3歲起病,患兒的生存時(shí)間不會(huì)超過10年。)
什么是第三代試管嬰兒技術(shù)?
廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授介紹,第三代試管嬰兒技術(shù)又稱植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)技術(shù),將女方卵子和男方精子取出后,在體外進(jìn)行受精,培養(yǎng)成胚胎后,再對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)分析,選擇正常的胚胎移植入子宮內(nèi),可在胚胎未放入子宮前判斷其是否正常。
這個(gè)病例充分說明,在提前檢測出致病基因突變的前提下,是可以應(yīng)用第三代試管嬰兒技術(shù)確保生出一個(gè)健康的孩子的。我們要相信科學(xué),不要拿孩子的命運(yùn)做賭注!