基因是記錄和傳遞人體全部遺傳信息的載體。由于基因突變而引發(fā)的眼科疾病，往往具有傳遞給下一代的特點，醫(yī)學(xué)上稱之為遺傳性眼病。

 

　　遺傳性眼病多達(dá)600余種

 

　　廈門眼科中心中心遺傳眼病門診龐繼景教授指出，常見的具有遺傳傾向的眼病有600多種。其中有一些大家較為熟悉的眼病，如高度近視、先天性青光眼、先天性白內(nèi)障、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、色盲等，也有一些鮮為人知的眼病，如視網(wǎng)膜色素變性、視網(wǎng)膜劈裂、視神經(jīng)萎縮、眼球震顫、家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變、Leber遺傳性視神經(jīng)病變，先天性黑曚等。

 

　　特征：發(fā)病率高，危害大

 

　　遺傳性眼病發(fā)病率高，是臨床上常見且危害嚴(yán)重的眼病。在25歲以下青少年盲中，遺傳性眼病占2/3左右，是全球工作年齡人群致盲的首要原因。在我國，單基因遺傳性眼病發(fā)病率可達(dá)4%，而多基因遺傳性疾病更多見，如高度近視。

 

　　遺傳性眼病對眼的結(jié)構(gòu)和功能危害嚴(yán)重，大多可導(dǎo)致視力下降及視功能障礙，且多為雙眼發(fā)病，治療方法有限，病變發(fā)展不可逆轉(zhuǎn)，且具有傳遞給下一代的特征，是一類嚴(yán)重影響患者和后代身心健康的疾病，必須引起家庭和社會的高度重視。

 

　　基因診斷：評估風(fēng)險、判斷預(yù)后

 

　　龐繼景教授表示，部分遺傳性眼病，尤其是遺傳性視網(wǎng)膜疾病，都表現(xiàn)為視力下降，眼底檢查通常難以準(zhǔn)確區(qū)分疾病種類。此時，必須通過基因診斷來明確病因，并正確判斷預(yù)后。比如，雖然視網(wǎng)膜色素變性和先天性靜止性夜盲的臨床表現(xiàn)都是夜盲，但預(yù)后迥然不同。視網(wǎng)膜色素變性的病變特點是由周邊視網(wǎng)膜向中央進(jìn)行性發(fā)展，視野逐漸縮小，最終可致盲;而先天性靜止性夜盲患者，出生后就有夜盲，但很少進(jìn)展。
   
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