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視網(wǎng)膜色素變性的遺傳幾率有多大

時間：2017-10-24 16:42來源：廈門眼科中心編輯：lin瀏覽：

【文章導(dǎo)讀】視網(wǎng)膜色素變性女方有，男方?jīng)]有，對小孩的遺傳幾率有多大?建議視網(wǎng)膜色素變性患者到廈門眼科中心遺傳眼病門診，通過基因篩查明確了該女性的致病基因，則可以實施產(chǎn)前基因診斷

　　患者：視網(wǎng)膜色素變性女方有，男方?jīng)]有，對小孩的遺傳幾率有多大?
 
　　龐繼景教授：視網(wǎng)膜色素變性(RP)是一種以視網(wǎng)膜色素上皮和光感受器進(jìn)行性退行性病變的疾病，一般認(rèn)為是遺傳因素引起，其遺傳方式多樣，可以是常染色體顯性遺傳(AD)、常染色體隱性遺傳(AR)、或X連鎖遺傳(XL)。
 
　　其中，70-90%表現(xiàn)為AR，10-20%為AD，6%左右為XL，還有一些散發(fā)病人，其遺傳方式不明或?qū)儆谛掳l(fā)生突變。目前已明確的RP基因中，AD方式的RP基因15個，AR方式的RP基因13個，XL方式的RP基因2個。由于其遺傳方式多樣，涉及的基因多個。
 
　　所以，單從患者提供的信息無法判斷女方RP的遺傳方式和分析其子女的發(fā)病幾率。建議視網(wǎng)膜色素變性患者到廈門眼科中心遺傳眼病門診(在線預(yù)約)，通過基因篩查明確了該女性的致病基因，則可以實施產(chǎn)前基因診斷。
 
　　提醒：視網(wǎng)膜色素變性的高發(fā)人群和危害
 
　　視網(wǎng)膜色素變性患者發(fā)病年齡早，病情重，發(fā)展迅速，預(yù)后較為惡劣。在30歲左右時視功能已高度不良，至50歲左右接近全盲。
 
　　龐繼景教授建議：視網(wǎng)膜色素變性患者應(yīng)保持良好的心態(tài)非常重要，保持心情舒暢，有樂觀、豁達(dá)的精神、堅強戰(zhàn)勝疾病的信心。不要恐懼，只有這樣,才能調(diào)動人的主觀能動性,提高機體的免疫功能。

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