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視網(wǎng)膜脫離也會(huì)遺傳嗎？

時(shí)間：2020-09-10 10:15來(lái)源：廈門(mén)眼科中心編輯：cyx瀏覽：

【文章導(dǎo)讀】小張今年23歲，一直在英國(guó)讀書(shū)。她從小學(xué)開(kāi)始就近視了，目前雙眼差不多500多度。 前不久的一天，她突然發(fā)現(xiàn)眼前視野變窄了，自查視力后，她發(fā)現(xiàn)自己的右眼眼前全被黑影遮住了。

    小張今年23歲，一直在英國(guó)讀書(shū)。她從小學(xué)開(kāi)始就近視了，目前雙眼差不多500多度。
 
    前不久的一天，她突然發(fā)現(xiàn)眼前視野變窄了，自查視力后，她發(fā)現(xiàn)自己的右眼眼前全被黑影遮住了。就醫(yī)后，確定她是家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變（也稱(chēng)“家滲”）。
 
    聽(tīng)到醫(yī)生提到這個(gè)病有非常高的遺傳性，她在自己接受治療的同時(shí)，囑咐讓親屬們來(lái)醫(yī)院篩查。一輪篩查后，醫(yī)生在小張的表親中，發(fā)現(xiàn)了7個(gè)孩子，存在這樣的眼底病變。
 
    家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變（familial exudative vitreoretinopathy,FEVR）是一種影響視網(wǎng)膜發(fā)育的常染色體顯性遺傳性疾病。這是一種罕見(jiàn)的疾病，直到1969年才被報(bào)道。特征為雙眼發(fā)病且對(duì)稱(chēng)發(fā)展、常染色體顯性遺傳，外顯率可變。該病與其他全身性疾病或眼病無(wú)關(guān)。
 
    臨床癥狀與早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變（ROP）類(lèi)似，但是患者并無(wú)早產(chǎn)病史，而且因?qū)龠z傳性疾病，在其家族成員中可發(fā)現(xiàn)類(lèi)似病例。

 
眼底出血
    患者通常在1～2歲之間發(fā)病，由于黃斑移位，表現(xiàn)為大Kappa角的假性斜視。此癥狀可掩蓋由于單眼視力喪失導(dǎo)致的真性剝奪性斜視。
 
    體格檢查眼前段無(wú)異常，顳側(cè)視網(wǎng)膜玻璃體出現(xiàn)異常中斷，血管化視網(wǎng)膜和非血管化視網(wǎng)膜交界處出現(xiàn)皺褶，該區(qū)域可發(fā)生動(dòng)-靜脈吻合。常見(jiàn)黃斑、視盤(pán)和血管的牽引移位，若牽拉累及黃斑部視網(wǎng)膜，視力可嚴(yán)重下降，可導(dǎo)致?tīng)恳砸暰W(wǎng)膜脫離或孔源性視網(wǎng)膜脫離。本病盡管是一種血管性疾病，玻璃體出血卻很少見(jiàn)。
 
    FEVE與ROP在很多方面類(lèi)似，但他們的發(fā)展和預(yù)后卻大不相同。ROP是進(jìn)展性的，患者可發(fā)展成正常的視網(wǎng)膜血管、瘢痕形成、新生血管及喪失視力，而FEVR是靜止性的，無(wú)血管區(qū)保持終身無(wú)變化。20～30歲后視力下降罕見(jiàn)，這種視力下降的主要原因是孔源性視網(wǎng)膜脫離。
 
    因?yàn)樵摬殪o止性，所以對(duì)無(wú)血管區(qū)光凝或冷凍的作用還有待評(píng)估。冷凍可以消退新生血管，但是對(duì)于是否能夠終生避免視力損害還不得而知。
 
    因此，廈門(mén)大學(xué)附屬?gòu)B門(mén)眼科中心提醒：如發(fā)現(xiàn)視力出現(xiàn)異常，一定要及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院檢查。

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