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視網(wǎng)膜色素變性遺傳的概率有多大

時(shí)間：2018-02-22 17:09來(lái)源：廈門(mén)眼科中心編輯：lin瀏覽：

【文章導(dǎo)讀】視網(wǎng)膜色素變性是眼科常見(jiàn)的遺傳性視網(wǎng)膜疾病，有明顯的家族遺傳性。男女共患，但男性多于女性。估計(jì)全世界約有此病患者150萬(wàn)人，我國(guó)發(fā)病率約為1/5000，是致盲的常見(jiàn)眼底病之一

　　“視網(wǎng)膜色素變性是眼科常見(jiàn)的遺傳性視網(wǎng)膜疾病，有明顯的家族遺傳性。男女共患，但男性多于女性。估計(jì)全世界約有此病患者150萬(wàn)人，我國(guó)發(fā)病的幾率約為1/5000，是致盲的常見(jiàn)眼底病之一。”世界眼遺傳病基因治療專家、華廈眼科醫(yī)院集團(tuán)暨廈門(mén)眼科中心遺傳眼病診療中心的龐繼景教授介紹到。
 
　　視網(wǎng)膜色素變性遺傳方式有哪些？
 
　　有的患者認(rèn)為遺傳病就是出生時(shí)就會(huì)發(fā)病，或者祖父輩、父親輩就一定有同類病發(fā)生。其實(shí)不然，患者發(fā)生夜盲及眼部病變的發(fā)生、發(fā)展的遲早與此病的遺傳方式的關(guān)。
 
　　龐繼景教授指出，視網(wǎng)膜色素變性的遺傳方式有常染色體顯性，常染色體隱性，性連鎖遺傳，以及散發(fā)性。不同遺傳方式，孩子患病可能性也不同。
 
　　一、常染色體顯性：父母一方患病，孩子患病的可能性50%。
 
　　二、常染色體隱性：父母近親結(jié)婚孩子患病可能性增加，如果父母都是致病基因攜帶者，孩子發(fā)病的可能性25%。
 
　　三、性連鎖遺傳：男性發(fā)病。父親患病, 所有兒子健康， 女兒均為攜帶者。母親攜帶者，50%兒子正常，50%女兒攜帶者。
 
　　四、散發(fā)病人：很難確定遺傳概率。
 
　　視網(wǎng)膜色素變性的治療很有限，重要的是幫助患者盡可能地發(fā)揮他們的視覺(jué)與屈光功能和低視力的利用。據(jù)悉，龐繼景教授于1999年開(kāi)始進(jìn)行視網(wǎng)膜遺傳病的基因治療，主要是視網(wǎng)膜色素變性(RP)。龐繼景教授以及美國(guó)研究小組一直走在世界眼科治療技術(shù)——基因治療的前沿。
 
　　目前，龐繼景教授將通過(guò)廈門(mén)眼科中心的遺傳病診治中心，搜集患者，建立臨床試驗(yàn)及診療規(guī)范。通過(guò)廈門(mén)眼科中心眼科研究所，把臨床前的動(dòng)物實(shí)驗(yàn)平臺(tái)建立起來(lái)，建立一整套的研發(fā)體系，盡快使中國(guó)的視網(wǎng)膜遺傳病基因治療得以開(kāi)展。而且能夠使用中國(guó)的載體，用大多數(shù)中國(guó)人都能付得起的價(jià)格的載體而得到治療。

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