卵黃樣營養(yǎng)不良簡稱Best病,是一種先天性遺傳性疾病,也是一種致盲性眼病,其診斷較為容易,即患者雙眼對稱的黃斑區(qū)卵黃樣物質(zhì)沉著。
Best病和黃斑變性區(qū)別
有些患者眼底出現(xiàn)不規(guī)則零星樣斑點(diǎn),甚至存在積液,這類患者往往容易被診斷為黃斑變性但在使用抗VEGF治療后術(shù)后恢復(fù)不佳。其實(shí),建議做Best基因檢測,可以查出是否卵黃樣變性。
Best病患者的診斷和鑒別診斷
這里有兩種方法,一是通過眼底自發(fā)熒光的表現(xiàn):眼底自發(fā)熒光在典型Best病的卵黃期顯著增強(qiáng)且雙眼對稱,在成人的隱性遺傳Best病,眼底自發(fā)熒光也有相同表現(xiàn),從而區(qū)別于AMD的玻璃膜疣相對較弱的自發(fā)熒光;二是通過基因檢測:對于難以鑒別的患者可以行Best基因檢測。
卵黃樣營養(yǎng)不良(Best?。焓裁纯?/strong>
卵黃樣營養(yǎng)不良(Best病)屬于眼底病,如果想要做基因檢測,可以掛龐繼景教授的門診,每周三上午出診。
廈門眼科中心開設(shè)遺傳性眼病咨詢門診,由美國佛羅里達(dá)大學(xué)眼科研究系龐繼景教授常年坐診,致力于提供全面、專業(yè)的臨床及遺傳咨詢服務(wù),以患者的需求為出發(fā)點(diǎn),融遺傳檢測、診斷、咨詢及疾病管理、預(yù)防于一體。為將來國內(nèi)外合作開展基因治療臨床試驗(yàn)或商業(yè)治療盡快做好準(zhǔn)備。