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先天性夜盲癥遺傳如何診斷

時間：2017-11-21 17:14來源：廈門眼科中心編輯：lin瀏覽：

【文章導讀】夜盲癥俗稱“雀蒙眼”，是指在暗環(huán)境下或夜晚視力很差或完全看不見東西。其中，先天性夜盲癥隱性致病基因引起的，那么，先天性夜盲癥遺傳如何診斷?

　　夜盲癥俗稱“雀蒙眼”，是指在暗環(huán)境下或夜晚視力很差或完全看不見東西。
 
　　夜盲癥遺傳嗎?
 
　　對于先天性夜盲癥來說，答案是肯定的。
 
　　先天性夜盲癥是X伴性隱性遺傳病，這類遺傳性疾病是由位于X染色體上的隱性致病基因引起的，女子的兩條X染色體上必須都有致病的等位基因才會發(fā)病。但男子因為只有一條X染色體，Y染色體很小，沒有同X染色體相對應的等位基因。因此這類遺傳病對男子來說，只要X染色體上存在有致病基因就會發(fā)病。
 
　　先天性夜盲癥遺傳如何診斷?
 
　　目前，廈門眼科中心開設遺傳性眼病咨詢門診，由美國佛羅里達大學眼科研究系龐繼景教授常年坐診，能通過對病人家庭調查、實驗室檢查及結合臨床特點，對疾病做出正確診斷，判斷其是否為遺傳病，判明是新的突變還是遺傳。
 
　　其次確定遺傳方式，是患者進行孕前專業(yè)遺傳咨詢的前提和基礎。通過孕前/產(chǎn)前相應專業(yè)遺傳咨詢/檢測，可以最大程度地避免某些遺傳病的發(fā)生，也是優(yōu)生優(yōu)育的重要環(huán)節(jié)。
 
　　最后，進行相應的遺傳咨詢，以確定疾病的進展程度，評估將來進行基因治療的可行性及可能的具體治療方法、療效及預后，以及必要時的遺傳檢測結果再確認。
  
       專家簡介：
　　龐繼景教授（在線咨詢）

 
　　視網(wǎng)膜基因療法技術在中國傳播的主要促進者
 
　　美國佛羅里達大學眼科研究系教授
 
　　中國海外學者視覺和眼科研究聯(lián)合會理事兼秘書長
 
　　廈門眼科中心眼科研究所常務副所長
 
　　多年來，龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界視網(wǎng)膜遺傳性疾病基因治療領域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙，視網(wǎng)膜色素變性，全色盲，藍色單色視在內的多個基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負責人或成員。
 
　　龐繼景教授出診時間
 
　　時間：每周三上午：8：00-12：00
 
　　地點：廈門眼科中心大樓1號樓5樓5號診室
 
　　預約熱線：0592-2112111
 
　　注：咨詢日當周的周一上午或下午需要提前到黃秋萍主治醫(yī)生處掛普通號進行各項檢查。

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