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視網(wǎng)膜色素變性的主要癥狀有哪些？

時間：2017-10-19 16:57來源：廈門眼科中心編輯：lin瀏覽：

【文章導(dǎo)讀】視網(wǎng)膜色素變性(RP)是一種少見的遺傳性眼病。本病表現(xiàn)為慢性、進(jìn)行性視網(wǎng)膜變性，最終可導(dǎo)致失明，廈門眼科中心開展的基因治療是目前 的希望。

　　視網(wǎng)膜色素變性(RP)是一種少見的遺傳性眼病。本病表現(xiàn)為慢性、進(jìn)行性視網(wǎng)膜變性，最終可導(dǎo)致失明。
 
　　那么，通過哪些表現(xiàn)能夠判斷出是屬于視網(wǎng)膜色素變性呢?
 
　　1、夜盲
 
　　為視網(wǎng)膜色素變性最早出現(xiàn)的癥狀，常始于兒童或青少年時期，且多發(fā)生在眼底有可見改變之前。開始時輕，隨年齡增生逐漸加重。極少數(shù)患者早期亦可無夜盲主訴。
 
　　2、暗適應(yīng)檢查
 
　　早期錐細(xì)胞功能尚正常，桿細(xì)胞功能下降，使桿細(xì)胞曲線終未閾值升高，造成光色間差縮小。晚期桿細(xì)胞功能喪失，錐細(xì)胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線。
 
　　3、視野與視力
 
　　早期有環(huán)形暗點(diǎn)，位置與赤道部病變相符。其后環(huán)形暗點(diǎn)向中心和周邊慢慢擴(kuò)大而成管狀視野。中心視力早期正?；蚪咏?，隨病程發(fā)展而逐漸減退，最終完全失明。
 
　　綜上所訴，視網(wǎng)膜色素變性是一種挺讓人絕望的眼病，由于其是一種視細(xì)胞桿體逐漸被破壞的遺傳性眼病，很多患者只能在等待科技的進(jìn)步中逐漸喪失視力乃至失明。而廈門眼科中心開展的基因治療是目前 的希望，視網(wǎng)膜色素變形的治療分三步走：確診視網(wǎng)膜色素變性-做基因檢測-進(jìn)行基因治療。
 
　　基因檢測對于RP患者來說，具有以下多方面的意義：
 
　　1、明確診斷。視盤蠟黃或萎縮、視網(wǎng)膜血管纖細(xì)、色素沉著是診斷RP的三要素，然而對于某些特殊類型的病例，究竟是RP，還是脈絡(luò)膜萎縮、靜脈旁色素沉積癥、抑或繼發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性，最終需要基因檢測來明確疾病的診斷。
 
　　2、確定致病原因。對于具體的某個患者來說，基因檢測可以明確真正的致病原因。
 
　　3、判斷預(yù)后。不同類型的RP，其病程發(fā)展不同，病變進(jìn)展快慢不一樣，最終的視力預(yù)后也不相同，這與突變基因密切相關(guān)，因此基因檢測可以判斷患者疾病的發(fā)展過程和預(yù)后。
 
　　4、指導(dǎo)治療。目前，全世界已經(jīng)開展了部分類型RP的基因治療，如常染色體顯性遺傳、MERTK相關(guān)常染色體隱性遺傳RP，Usher綜合征等，參與臨床試驗(yàn)的機(jī)構(gòu)和公司也較多，在某些領(lǐng)域應(yīng)該很快將取得突破。

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