母系遺傳性疾?。篖eber遺傳性視神經(jīng)病變
Leber遺傳性視神經(jīng)病變(LHON),簡(jiǎn)稱Leber病,是一種由線粒體DNA突變所引起的母系遺傳性視神經(jīng)萎縮。LHON 通常在 20~30 歲時(shí)發(fā)病,但發(fā)病年齡范圍可從兒童時(shí)期到 70 多歲。突變基因位于線粒體基因組,而胚胎的線粒體都來(lái)自卵子,因此該突變僅由母系遺傳,男性并不會(huì)把致病基因傳給子代。Leber遺傳性視神經(jīng)病變也被收錄在《第1批罕見(jiàn)病目錄》中。
Leber遺傳性視神經(jīng)病變的典型癥狀:
臨床上主要表現(xiàn)為雙眼同時(shí)或先后急性或亞急性中心視野缺失,而色覺(jué)喪失多在視力下降之前,發(fā)病時(shí)患者通常沒(méi)有明顯不適,少數(shù)會(huì)有眼部疼痛或轉(zhuǎn)眼時(shí)的牽扯痛。LHON患者還可伴有震顫、共濟(jì)失調(diào)、肌張力障礙、脊髓皮質(zhì)束功能障礙、耳聾和骨骼畸形等異常,以及類似多發(fā)性硬化的一種綜合癥。
LHON尚無(wú)明確的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn),需詳細(xì)詢問(wèn)患者的家族史、發(fā)病年齡及病程進(jìn)展特征。若患者為青年男性,符合母系遺傳方式,急性起病,有雙眼序貫發(fā)病的特點(diǎn),結(jié)合眼底表現(xiàn)、OCT 及視野檢查可得到初步臨床診斷。由于該病預(yù)后不良且目前治療方法有限,因此遺傳咨詢尤為重要?;蛑委煂?duì)LHON和其他線粒體疾病可能是未來(lái)較為有希望的治療方法之一。