先天性眼病是新生兒父母最需要關注的事情。而3歲前患有先天性青光眼的兒童，發(fā)病早期并沒有特定表現(xiàn)，僅有怕光、溢淚和眼瞼痙攣，容易和角膜炎、倒睫等疾病混淆。對于這類患兒應仔細檢查角膜，眼壓過高時應懷疑是否患有先天性青光眼。
 
病程致中晚期，突出的表現(xiàn)是大角膜，橫徑大于12mm，角膜水腫，角膜條紋，角鞏膜緣延長加寬可達5mm，鞏膜變薄呈蘭色;全面檢查眼部還可發(fā)現(xiàn)前房深、虹膜薄、瞳孔中度散大、對光反射遲鈍或消失、眼底見視盤陷凹擴大;前房角鏡檢查可見虹膜根部前移、虹膜根部平坦、虹膜根與鞏膜突之間沒有隱窩，眼壓升高大于3.20kPa(24mmHg)。但應注意，單純角膜橫徑增大，偶爾眼壓升高，沒有其他體征不能診為先天性青光眼。
 
3歲以后發(fā)病的患兒，因眼前部發(fā)育已近成熟，角膜彈性減弱，常常見不到大角膜和角膜條紋，甚至可能沒有任何癥狀，而后鞏膜仍有較強彈性，在高眼壓作用下，主要表現(xiàn)為眼軸延長，反應出近視性屈光不正。因此對少兒出現(xiàn)進行性近視性屈光不正，宜仔細檢查眼底、測眼壓，以免漏診。