2018年8月28日，BCD基因替代療法治療產(chǎn)品——AAV.CYP4V2，已獲得美國(guó)食品和藥物管理局(FDA)的孤兒藥認(rèn)證。本療法通過(guò)腺相關(guān)病毒載體將正常CYP4V2基因轉(zhuǎn)入BCD患者相關(guān)視網(wǎng)膜細(xì)胞，彌補(bǔ)因基...[詳細(xì)]

結(jié)晶樣視網(wǎng)膜變性(BCD) 為常染色體隱性遺傳，其致病基因?yàn)镃YP4V2，在亞洲人群中相對(duì)多見，尤其多見于中國(guó)與日本人群。...[詳細(xì)]

葵葵是個(gè)早產(chǎn)兒，在媽媽肚子里待了不到33周就迫不及待的出來(lái)了，出生時(shí)體重不到4斤。在出生后的第32天，葵葵被查出患有早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變。...[詳細(xì)]

早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查ROP1期三區(qū)怎么辦？患者咨詢：孩子是早產(chǎn)兒，32天的時(shí)候做早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查，查出了ROP1期三區(qū)，請(qǐng)問(wèn)醫(yī)生這個(gè)會(huì)不會(huì)自行恢...[詳細(xì)]

視網(wǎng)膜裂孔怎么辦？視網(wǎng)膜是眼睛上的一個(gè)組織，如果視網(wǎng)膜上破了一個(gè)洞會(huì)怎么樣？嚴(yán)重嗎？要怎么治療？需要馬上手術(shù)嗎？...[詳細(xì)]

紅綠色盲是人色盲的主要類型，傳統(tǒng)治療方法如佩戴有色鏡等均無(wú)法從根本上治愈色盲。伴隨著基因技術(shù)的迅猛發(fā)展，基因療法已經(jīng)越來(lái)越多地用于眼科遺傳性疾病的治療。...[詳細(xì)]

現(xiàn)在中國(guó)很多RPE65突變的患者，尤其很多成年人都沒(méi)有做過(guò)治療前評(píng)估，更不知道評(píng)估可能需要幾年的臨床觀察指標(biāo)，包括需要第三方確認(rèn)RPE65突變位點(diǎn)是否是致病突變。...[詳細(xì)]

早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變一年多還能治療嗎？一位2歲女童，在4個(gè)月時(shí)候出現(xiàn)視力下降情況，一直到2歲的時(shí)候檢查出來(lái)早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變。 ...[詳細(xì)]

早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變?nèi)谠趺粗?？林媽媽：孩子已?jīng)被診斷了左眼早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變?nèi)?，是不是很?yán)重？要怎么治療？...[詳細(xì)]

黎曉新教授在早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變領(lǐng)域精耕細(xì)作三十年，對(duì)于早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變的篩查與治療有著豐富的經(jīng)驗(yàn)。...[詳細(xì)]

早產(chǎn)寶寶ROP篩查有危險(xiǎn)嗎？醫(yī)生會(huì)提醒早產(chǎn)寶寶家長(zhǎng)，出生后的4-6周要去眼科醫(yī)院進(jìn)行ROP篩查（早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查），有些家長(zhǎng)擔(dān)心這個(gè)篩查會(huì)有危險(xiǎn)。...[詳細(xì)]

現(xiàn)在治療RPE65突變的這個(gè)藥叫 Luxturna ,這種療法針對(duì)早期病人效果較好。如果這種藥治療中晚期患者后沒(méi)有阻止視細(xì)胞的繼續(xù)凋亡，最后視細(xì)胞還是變性消失了。 ...[詳細(xì)]

廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授：“我們認(rèn)為是越早越好，但是多早是有一個(gè)限度的?，F(xiàn)在國(guó)際上認(rèn)為在三歲以前不建議治療。在三歲以后建議在病情發(fā)展的早期治療更好。...[詳細(xì)]

目前如何能控制視力下降，尤其是視野變??？ 視野變小后是不是將來(lái)的治療會(huì)更差？廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授：大多數(shù)情況下是可以這么說(shuō)的。...[詳細(xì)]

Leber先天性黑曚是發(fā)病早而嚴(yán)重的遺傳性視網(wǎng)膜病變，其中Leber 先天性黑曚1型（LCA1）是由GUCY2D基因突變導(dǎo)致。目前基因替代療有望在1-2年內(nèi)進(jìn)入臨床試驗(yàn)。...[詳細(xì)]