7月19日（本周三）上午世界眼遺傳病基因治療知名專家——龐繼景教授歸國后，出診原本限號4個，因為需求太大，龐教授不得不為患者加號看診。
 

 

　　龐繼景教授歸國加盟眼科中心的消息發(fā)布后，龐教授的預約號就已經(jīng)排到了10月份。20多個視網(wǎng)膜色素變性的患者甚至要組團來找龐教授咨詢，其中一名患者楊先生說，“我們的病，傳統(tǒng)方法差不多已經(jīng)被判死刑了，余生唯有在等待失明和已經(jīng)失明中度過。但龐教授等前沿科學家們應用基因療法等方式，已經(jīng)有了臨床實驗成功的案例，這讓我們看到了希望。”

 

　　7歲女童明確致病基因 未來獲治可能性大

 

　　來自山東濟寧的小女孩婷婷，上個月剛滿7歲，如名字般長得亭亭玉立，十分乖巧可愛。戴著厚重眼鏡的她，并不是常見的普通近視，她的裸眼視力，右眼0.12，左眼0.08。即使戴鏡矯正后，也只能達到右眼0.15，左眼0.12的視力，還伴有700度的高度遠視和左眼外斜，不時還會眼球震顫。
 

 

　　其實婷婷剛滿月時，在當?shù)乇＝≡鹤鲂律鷥簷z查時，就發(fā)現(xiàn)眼球不能正常的隨物移動。9個月時，發(fā)現(xiàn)眼球震顫。之后被發(fā)現(xiàn)夜盲，即使婷婷很喜歡晚上和小伙伴在廣場上玩耍，也很少外出。2013年，她找到黎曉新院長幫其診病，并在黎院長的建議下做了基因檢測，查出是CEP290基因突變導致的Leber先天性黑朦（先天性黑朦是一種罕見的視網(wǎng)膜變性類疾病，造成嬰幼兒患者失明或嚴重的視覺損傷。CEP20是先天性黑朦的主要致病基因之一）。
 

 

　　看過厚厚的報告，了解完詳細病史后，龐教授解釋“婷婷還是挺幸運的，發(fā)現(xiàn)了致病基因。雖然這個基因無法利用目前常用的基因替代療法進行治療，但去年成立的美國基因編輯先鋒公司正在利用他們新發(fā)明的CPISPR/Cas9技術開發(fā)這個病的基因治療方法。由于患者年齡小，有望在將來得到治療。我會將她編入相應的基因治療觀察準備組，為將來可能開展的臨床試驗及治療做準備。”
 

 

　　婷婷的父親很是欣慰，“這孩子因為眼睛問題，從小跟著我們各地醫(yī)院跑，現(xiàn)在有名家坐鎮(zhèn)指導，我只要常和龐繼景教授溝通就可以了。謝謝廈門眼科中心給我們搭了這么一座橋。”

 

　　基因檢測既為5歲的兒子 還為肚子里的孩子

 

　　5歲的小男孩林林具有明顯的色覺異常，矯正視力右眼0.1，左眼0.25，還有明顯的眼底后極部及黃斑部病變。同時還有中度遠視、右眼明顯內(nèi)斜的癥狀。
 

 

　　“林林的情況比較特殊，可能是錐細胞營養(yǎng)不良導致的現(xiàn)有癥狀，同時伴有遠視甚至弱視，得盡快進行檢測會診，明確病因，才能對癥治療。對于林林的母親現(xiàn)在懷孕這件事，龐教授評論道，‘如果患者在頭一胎發(fā)現(xiàn)小孩眼睛有嚴重問題后盡快進行遺傳檢測并確定病因和遺傳方式，會更有利于以后的優(yōu)生優(yōu)育’。‘懷孕以后也可以到相關專業(yè)機構(gòu)抽血進行胎兒的非損傷性遺傳檢測作為一種補救措施’，龐教授解釋說。
 

 

　　據(jù)了解，為了龐教授看診順利進行，國內(nèi)著名的眼底病專家黎曉新院長在開診前一天組織全院近三十名相關部門領導和工作人員召開就診流程協(xié)調(diào)會，并做出了詳細規(guī)劃。19日上午，黎教授在繁忙的專家門診期間，全程參與了現(xiàn)場協(xié)調(diào)，保證了龐教授看診的成功舉行。對伴有有明顯屈光問題和斜視甚至弱視可能的病兒，患者在第二天（周四）上午眼底檢查完成后得到了小兒斜弱視著名專家趙堪興教授的診療。林林爸爸說，“全程都有專人指導，還能同時得到基因治療、眼底、小兒等名家的咨詢診療，感覺很安心。”

 

　　眼遺傳病患者需要注意以下四點：

 

　　為了更好的進行咨詢及治療，龐教授建議眼遺傳病患者注意以下四點。

 

　　1、咨詢前，患者盡量向親屬詳細打聽家族的人口信息和病史，特別是直系親屬的病史，這是非常重要的遺傳線索，另外自己的病史、報告和臨床資料都帶上，可協(xié)助診斷；

 

　　2、龐教授將針對接受過遺傳咨詢的患者及家屬開設公眾號，定期發(fā)布新臨床實驗進展的消息和各類患者平時的注意事項，并定期解答患者的疑問；

 

　　3、視網(wǎng)膜變性患者注意三點①減少強光刺激及過度用眼②戒煙少酒；營養(yǎng)均衡，肉和各類果蔬都要攝入；③做適合自己視力狀態(tài)的柔軟溫和型運動，包括促進眼部血液循環(huán)的眼保健操；樂觀向上。

 

　　4、基因診斷一定要早。某些視網(wǎng)膜遺傳病如果沒有進行早期診斷，就會錯過可能的早期基因治療；病情晚期視細胞死亡后，即使進行基因治療，其預后也大打折扣。這也是龐教授一直呼吁進行早期基因診斷和治療的原因。

 

　　溫馨提醒：截至目前為止，龐繼景教授的預約號已排到今年10月18日，想掛龐教授專家號的患友請務必提前預約！

 

　　預約電話：0592-2112111